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ミトコンドリア病は、ミトコンドリア機能が障害され、臨床症状が出現する病態を総称している。ミトコンドリアはエネルギー産生に加えて、活性酸素産生、アポトーシス、カルシウムイオンの貯蔵、感染防御などにも関わっているため、ミトコンドリア病ではこれらの生物学的機能が変化している可能性がある。しかし、現在のところ、ミトコンドリア病における機能異常の主体はエネルギー産生低下と考えられており、そのエネルギー代謝障害による病態が基本である。
ミトコンドリア病の病因は、核DNA上の遺伝子の変異の場合とミトコンドリアDNA(mtDNA)の異常の場合がある。核DNA上の遺伝子は、既に200近い遺伝子の変異が同定されている。
一方、環状のmtDNA上には、欠失/重複、点変異(質的変化)とともに、通常一細胞内に数千個存在しているmtDNAの量が減少しても(量的変化)病気の原因になる。既にmtDNA上に100個を超える病的点変異が同定されている。
代表的なミトコンドリア病の病型は、主に特徴的な中枢神経症状を基準に診断しているが、実際はこれらを合併して持つ症例や中枢神経症状がない症例も多数存在している。
代表的な臓器症状は、以下に示すようなものになるが、これらを組み合わせて持っている患者は、ミトコンドリア病が疑われ診断に至ることが多いが、単一の臓器症状しかみえない患者では、なかなか疑うことすら難しく、確定診断に至るまで時間を要することがまれでない。
対症療法は、基本的に、各臓器症状に応じて適切に行われる必要があり、患者の全身状態を改善させるために極めて重要である。糖尿病を合併した場合には、血糖降下剤やインシュリンの投与が必要になる。てんかんを合併した場合には、抗てんかん剤の投与が必要になるであろう。また、心伝導障害に対するペースメーカー移植や難聴に対する補聴器や人工内耳の使用をはじめ、極度の下痢や便秘、貧血や汎血球減少症(Pearson 症候群)なども対症療法が重要である。
各臓器症状への対症療法は、それぞれの専門医へのコンサルトが必要になるであろう。
ミトコンドリア内の代謝経路では、各種のビタミンが補酵素として働いており、その補充は理にかなっている。実際は、水溶性ビタミン類(ナイアシン、B1、B2、リポ酸など)が用いられる。コエンザイムQ10の効果は明らかではないが、使用することが多い。また、MELASの卒中様症状の軽減と予防を目的にL-アルギニンの臨床試験が行われたが、その結果は公表されていない。ミトコンドリア病患者の治療薬として薬効を科学的に証明する臨床試験に至った薬剤は、我が国ではアルギニンが最初であり、今後もこのような臨床試験を進めていくことが肝要である。
そんな難病支援に立ち上がったのが『子育て応援主婦バンド:音ごはん』です。
歌でなく、ダンスでもなく、メンバーのキーボードまきさんが、人生をかけて、覚悟を決めて、娘のために奔走しながらも、愛情たっぷりに育てているこどもたちの、涙ちょちょぎれ動画です。
こどもは・・・正直。おもいはひとつ。
『おねえちゃんの病気が治りますように!!』
音ごはんにできること。募金箱持って回ること。
応援ソングを作って、拡散すること!!
ママちゃんねるに(当サイト)できること。
それらの活動を応援すること!!
音ごはんさんが挑戦するクラウドファンディングは、4月25日開始します。
以下サイト内、右上の新規登録をしてください。
女性を応援するクラウドファンディング kanatta ホームページ1000円~ご支援できますので、ご家族おともだち、ご近所様にもお知らせいただけると幸いです!
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